West 42 focuskliniek heup en knie centrum en de poli zet zich in tegen metabole ziektes

3 jaar geleden werd ons dochtertje Olivia geboren, helemaal in de wolken. Niet wetende dat we een paar dagen later van die wolk af werden afgegooid. Daar kregen we het telefoontje met de uitslag van de hielprik, ons dochtertje werd verdacht van een metabole ziekte. Daar gingen we ziekenhuis in en ziekenhuis uit, meerdere onderzoeken zowel bloedonderzoek als huidbiopten met als resultaat 3 maanden later de definitieve uitslag mtp deficientie. Een metabole ziekte die nauwelijks bekend is en minder dan honderd mensen wereldwijd hebben. Waar waren we in beland? Bijna niks bekend van deze ziekte. Sinds de voorlopige uitslag had zij een strikt dieet wat betekende dat ze niet te lang nuchter mocht zijn, we begonnen met 3 uur en dit werd om de zoveel maanden 1 uur verlengd. Met uiteindelijk nu 12 uur max. Dit was en is nog steeds erg zwaar, combineren met gezinsleven (ouder zusje) en nog werken in wisselende diensten. Daarbij komt nog dat zij een zo goed als vetvrij dieet moet volgen omdat haar lichaam vetten niet kan omzetten naar energie. Dit is elke dag weer een uitdaging qua eten. Gezinsuitje om ergens te gaan eten zit er ook niet in. Met vakanties ook kijken dat er een ziekenhuis in de buurt is (ze is al tijdens een vakantie opgenomen in het buitenland vanwege ziekte).

Leven van dag tot dag, niet wetende wat de dag je gaat brengen. Bij elk ziekje/griepje/koorts kunnen we naar de metabole kinderarts bellen wat vaak resulteert in ziekenhuisopname. Ben je verpleegkundige of ben je mama? Haar lichaam kan een ziekte niet zelf bestrijden, hier heeft zij de energie niet voor, waardoor zij heel veel infuus moet krijgen. Gebeurt dit niet kan zij schade krijgen in al haar organen zoals hersenen, hart, nieren en misschien zelfs overlijden. Mijn grootste wens is dat Olivia "normaal" kan opgroeien, of dit uitkomt is de vraag.

Daarom is hulp nodig voor alle kindjes die een metabole ziekte hebben. Veel metabole ziektes zijn niet te behandelen. De ziekte van Olivia is alleen preventief te behandelen, niemand kan aangeven of dit allemaal zorgt dat ze geen schade krijgt. Dit brengt veel onzekerheid en stress mee voor ons allemaal.

Ik zou iedereen graag willen vragen om te doneren voor deze vreselijke ziektes, die doodsoorzaak nr 1 zijn onder kinderen. Laten we dit stoppen met z'n allen. Elke bijdrage maakt het verschil voor zo'n kindje net als voor het gezin. Er is veel onderzoek nodig naar deze honderden metabole ziektes en te weinig geld. Voor iedere metabole ziekte moet een behandeling komen zodat elk kindje een zo goed mogelijk leven krijgt net als het gezin.

Help ons hierbij, klein of groot, alles maakt verschil

Heel veel dank Pascalle en het team van west 42 en de poli