Siem (9) raakte als baby in coma door zijn metabole ziekte

Ziekenhuis als tweede thuis

Door zijn metabole ziekte is Siem al veel vaker dan andere kinderen in het ziekenhuis beland. Ook als baby, toen belandde hij met een paar weken in het ziekenhuis. Maar dit werd zo erg, dat hij ook in coma belandde. Ouders Annemarie en Diederik wisten op dat moment nog niet wat er met hem aan de hand was en moesten zich op elk scenario voorbereiden. Hoe verschrikkelijk die ook konden worden.

Uiteindelijk krijgen zij de diagnose metabole ziekte te horen. Hun zoon Siem kan eiwitten niet afbreken, waardoor die zich ophopen in zijn lichaam en zijn functioneren tegenhouden. Hierdoor kan hij niet meer meedraaien op school en kan hij op elk moment weer worden opgenomen in het ziekenhuis.

Kind zijn

Door de grote aandacht die Siem nodig heeft voor zijn metabole ziekte, heeft Annemarie haar baan opgezegd en zorgt zij fulltime voor haar zoon. Hoewel ze hierdoor elke ontwikkeling van Siem meemaakt, is het ook een eenzaam bestaan voor zowel Siem als zijn ouders.

Hoewel er nog veel onderzoek wordt gedaan naar mogelijke behandelingen, zijn er voor veel metabole ziekten nog geen manieren om deze te bestrijden. Zo ook voor Siems variant. Daarom is er geld nodig voor onderzoek. Iedere dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Veel kinderen overlijden op zeer jonge leeftijd, zo wordt één op de vier niet ouder dan 18 jaar. Zonder behandeling is een metabole ziekte voor iedereen dodelijk.

Geen behandeling mogelijk

Metabole ziekten komen niet altijd vanaf het eerste moment tot uiting. Door een ‘schrijffoutje’ in hun DNA werkt hun energiehuishouding niet goed. Het gevolg is levensbedreigende energietekorten en ernstige schade in het lichaam door onverwerkte afvalstoffen.

Sommige kinderen worden doof, raken blind, andere raken verstandelijk of lichamelijk gehandicapt of vergeten wie hun ouders zijn. Hoe snel of langzaam dat gaat kan niemand voorspellen, want metabole ziekten uiten zich bij iedereen anders. Dit maakt de behandeling van metabole ziekte ook zo lastig.

Aan de vooravond van een doorbraak

We staan aan de vooravond van een doorbraak in de behandeling van metabole ziekten, en wat daarbij helpt is aandacht. De ziekte speelt zich af achter de voordeur van 10.000 gezinnen in ons land. Die deur mag niet langer gesloten blijven: 3FM Serious Request wil de patiënten en hun gezinnen een beter leven geven. Als we nu doorpakken, kunnen over 10 jaar de helft van al deze patiënten worden behandeld. En hopelijk is dat nog maar een begin.