Esila (5) raakt ernstig meervoudig beperkt door haar metabole ziekte

Impact van metabole ziekten

Esila is door haar diagnose ernstig meervoudig beperkt geraakt. Vooral haar hersenen hebben heel veel schade opgelopen: ze kan bijvoorbeeld niet praten of lopen. Met behulp van een hele horde medicijnen verslechtert Esila's situatie niet, maar zonder medicatie kan het heel snel achteruitgaan.

Doordat ze niet kan praten, is het soms lastig om precies te weten wat Esila wil. Toch heeft ze haar eigen manieren gevonden om te communiceren. Vooral in het aangeven wat ze niet leuk vindt.

Waar Betül vroeger nog wel eens over de toekomst nadacht, is ze nu vooral gericht op leven in het nu. In plaats van zich zorgen maken over wat Esila niet kan doen, vieren ze nu de liefde die ze voor elkaar hebben.

Kleine kans op behandeling

Door alle omstandigheden is er voor Esila een kleine kans voor een behandeling. De al gemaakte schade aan haar kleine lichaam is helaas onomkeerbaar. De medicatie houdt haar leven voor nu in stand, maar als er eerder onderzoek was geweest naar een behandeling had dit verhaal heel anders kunnen lopen. En Esila is niet de enige. Iedere dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Veel kinderen overlijden op zeer jonge leeftijd, zo wordt één op de vier niet ouder dan 18 jaar. Zonder behandeling is een metabole ziekte voor iedereen dodelijk.

Ogenschijnlijk komen de kinderen gezond ter wereld, maar door een ‘schrijffoutje’ in hun DNA werkt hun energiehuishouding niet goed. Het gevolg is levensbedreigende energietekorten en ernstige schade in het lichaam door onverwerkte afvalstoffen. Sommige kinderen worden doof, raken blind, andere raken verstandelijk of lichamelijk gehandicapt of vergeten wie hun ouders zijn.

Aan de vooravond van een doorbraak

We staan aan de vooravond van een doorbraak in de behandeling van metabole ziekten, en wat daarbij helpt is aandacht. De ziekte speelt zich af achter de voordeur van 10.000 gezinnen in ons land. Die deur mag niet langer gesloten blijven: 3FM Serious Request wil de patiënten en hun gezinnen een beter leven geven. Als we nu doorpakken, kunnen over 10 jaar de helft van al deze patiënten worden behandeld. En hopelijk is dat nog maar een begin.