Joep (24) verliest door metabole ziekte al zijn vaardigheden

3FM-dj Wijnand Speelman, die dit jaar het Glazen Huis ingaat om geld op te halen voor 3FM Serious Request en Metakids, ontmoet Joep, zijn jeugdvriendin Isa en ouders Jacob en Bianca op de atletiekbaan. Daar gaan ze in gesprek over de impact van metabole ziekte terwijl ze Joep en Wijnands favoriete hobby uitvoeren: hardlopen.

Joeps diagnose

Pas op latere leeftijd, toen hij al op de middelbare school zat, verschenen er symptomen van de metabole ziekte bij Joep. In de derde van het VWO begon hij ineens achter te raken: hij kon niet meer meedraaien met zijn klasgenoten en ging zich ook anders gedragen. Als er vervolgens een schrikbarend lage score uit een IQ-test komt, wordt hij naar een neurologisch onderzoek gestuurd.

Bijna zes jaar na de eerste tekenen, krijgen ze dan de diagnose te horen: Joep heeft een metabole ziekte die zijn hersenen aantast, waardoor hij al zijn vaardigheden uiteindelijk kan verliezen. Zijn ouders Jacob en Bianca merken het nu al. Ze kunnen niet echt meer gesprekken met hem voeren en hij heeft dementie-achtige verschijnselen. Ook jeugdvriendin Isa merkt dat hij niet meer de oude zal worden.

Geen behandeling mogelijk

Er is voor Joep zijn situatie geen behandeling meer mogelijk: zijn lichaam zal helaas achteruit blijven gaan. Hoe snel of langzaam dat gaat kan niemand voorspellen, want metabole ziekten uiten zich bij iedereen anders. Dit maakt de behandeling van metabole ziekte ook zo lastig: en daarom is er geld nodig voor onderzoek. Iedere dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Veel kinderen overlijden op zeer jonge leeftijd, zo wordt één op de vier niet ouder dan 18 jaar. Zonder behandeling is een metabole ziekte voor iedereen dodelijk.

Net zoals Joep komen de kinderen ogenschijnlijk gezond ter wereld, maar door een ‘schrijffoutje’ in hun DNA werkt hun energiehuishouding niet goed. En soms komt dit pas op latere leeftijd tot uiting. Het gevolg is levensbedreigende energietekorten en ernstige schade in het lichaam door onverwerkte afvalstoffen. Sommige kinderen worden doof, raken blind, andere raken verstandelijk of lichamelijk gehandicapt of vergeten wie hun ouders zijn.

Aan de vooravond van een doorbraak

We staan aan de vooravond van een doorbraak in de behandeling van metabole ziekten, en wat daarbij helpt is aandacht. De ziekte speelt zich af achter de voordeur van 10.000 gezinnen in ons land. Die deur mag niet langer gesloten blijven: 3FM Serious Request wil de patiënten en hun gezinnen een beter leven geven. Als we nu doorpakken, kunnen over 10 jaar de helft van al deze patiënten worden behandeld. En hopelijk is dat nog maar een begin.