1 miljoen stappen challenge

Hoi!

Wij zijn Sietske en Dennis en voor Metakids gaan wij de uitdaging aan om de komende 50 dagen (4 november tot en met 24 december) samen meer dan 1 miljoen stappen te zetten.

Waarom Metakids?
Sinds oktober 2023 zijn wij trotse ouders van onze zoon Noud. Toen Noud ongeveer vier maanden oud was merkte wij op dat zijn ogen een aantal keer per dag in een soort dwangstand kwamen te staan. Na controle bij de huisarts bleek Noud last te hebben van epileptische aanvallen.

Noud werd hiervoor opgenomen in het WKZ (Utrecht). Tijdens de weken die we daar verbleven werden er veel onderzoeken gedaan zoals hersenscans, hersenfilmpjes, bloedonderzoek en genetisch onderzoek. Zo zijn we erachter gekomen dat Noud de metabole ziekte Pyridoxine Afhankelijke Epilepsie (PDE) heeft.

Wat is PDE?
Noud kan het aminozuur lysine (onderdeel van eiwitten) niet goed afbreken waardoor een tekort aan vitamine B6 (pyridoxine) ontstaat. Dit is slecht voor zijn hersenen en het niet behandelen van deze ziekte kan zorgen voor meer epileptische aanvallen en een ontwikkelingsachterstand.

Behandeling
Gelukkig is voor PDE een goed behandelplan beschikbaar, namelijk het volgen van een eiwitarm dieet en het dagelijks nemen van extra vitamine B6. Hierdoor krijg Noud niet teveel lysine/eiwitten binnen.

Door deze behandeling gaat het met Noud gelukkig stukken beter en ontwikkelt hij zich super goed. Noud zal waarschijnlijk heel oud worden!

Actie
Wij zijn natuurlijk super blij dat er voor Noud een toekomst is, maar helaas geldt dat nog niet voor alle gezinnen die te maken hebben met een metabole ziekte en daarom is er extra aandacht en geld nodig.

Doneren en/of de actie delen
Helpen kan door een bedrag te doneren en deze actie te delen met zoveel mogelijk familieleden, vrienden en/of collega's. Hoe meer we dit onder de aandacht brengen, hoe makkelijker we het einddoel van deze actie kunnen bereiken, namelijk een doorbraak in de behandeling van metabole ziekten!

Alvast enorm bedankt,

Sietske en Dennis

PS: Je kan onze voortgang volgen op Instagram: https://www.instagram.com/1miljoenstappenvoormetakids