Fiets mee voor Floris (4) en Tessa ( 2 maanden) tegen PPA2!

Floris

Op 21 februari 2024 kregen wij de schrik van ons leven.
Floris was erg ziek, maar niemand wist wat er aan de hand was. Meerdere doktersafspraken zonder duidelijkheid volgden. Op 21 februari 2024 werd Floris met spoed vanuit ziekenhuis Tjongerschans te Heerenveen naar het UMCG in Groningen gebracht met de ambulance. Na onderzoek en een CT-scan bleek Floris ernstige hartfalen te hebben met een herseninfarct als gevolg. Hoe was het mogelijk dat een fit en gezond jongetje van drie jaar dit kon krijgen? Na vele onderzoeken werd de diagnose PPA2 (metabole ziekte) gesteld.

Floris zijn hart is gelukkig inmiddels weer hersteld. Door het herseninfarct heeft Floris alles weer opnieuw moeten leren. Op dit moment ondervindt hij met name beperkingen aan zijn rechterhand en been. Het leven van Floris zal altijd aangepast moeten zijn.

PPA2

Een schrijffout in het PPA2-gen was de oorzaak van de
slechtwerkende hartspier van Floris. De ziekte wordt ook wel ‘Sudden Infant Cardiac Failure Syndrome’ genoemd, vertaald: plots hartfalen op kinderleeftijd syndroom. Bij deze ziekte functioneren de mitochondriën, de ‘energiefabriekjes’ van de cellen in het lichaam, niet goed. Als er extra energie nodig is, zoals bij een infectie, dan kan dit ervoor zorgen dat de hartspier plots slechter gaat werken, of dat er een ernstige hartritmestoornis ontstaat. Veel kinderen met dit syndroom overlijden op de jonge kinderleeftijd. Een deel van de oudere kinderen overlijdt na het gebruik van alcohol. Ook azijn blijkt uit onderzoek een trigger voor hartfalen en hartritmestoornissen te zijn. Er zijn slechts enkele volwassenen met dit syndroom die nog in leven zijn.

Tessa

Toen de diagnose PPA 2 bij Floris werd gesteld, was de
moeder zwanger van het zusje van Floris. Op 2 september 2024 is Floris zijn zusje, Tessa, geboren. Helaas bleek uit onderzoek dat zij dezelfde metabolenziekte als Floris heeft. Tessa doet het ondanks de diagnose erg goed.

Leven met de diagnose

Ook voor de ouders van Floris en Tessa is er veel veranderd,
hun leven zal nooit meer hetzelfde zijn. Zij leven met de beperkingen die de ziekte met zich meebrengt en de angst voor wat er nog komen gaat. Zo monitoren ze de kinderen 24 uur per dag, voorkomen ze waar mogelijk virusinfecties en scannen ze intensief de inhoud van alle producten die de kinderen krijgen op alcohol en azijn. Alcohol en azijn blijken in heel veel voedingsmiddelen en medicijnen te zitten. Ook worden Floris en Tessa bij een griepje waarbij er koorts optreedt hoger dan 38 graden opgenomen in het UMCG, ter monitoring van het hart.

Geen behandeling mogelijk

Op dit moment is er voor PPA2 (deze metabole variant) geen
behandeling mogelijk en geen medicatie beschikbaar. We hopen met deze actie ook voor PPA2 onderzoek te kunnen laten starten, zodat Floris en Tessa, maar ook andere kinderen met PPA2 een toekomst hebben.

We willen Floris, Tessa en hun ouders eveneens een hart
onder de riem steken en onze steun geven, daarom starten we de volgende actie.

Actie :Doneer en fiets mee tegen PPA2!

· Wat gaan we doen?

Gezamenlijk fietsen vanaf de hoofdingang van ziekenhuis
De Tjongerschans te Heerenveen naar het Glazen huis in Zwolle. Een fietstocht van circa 65 kilometer.

· Wanneer

Zaterdag 21 december 2024 om 10.00 uur vertrekken we
gezamenlijk. We finishen in de middag ook gezamenlijk om de cheque in Zwolle te overhandigen.

· Kleding

Trek iets roods aan. Dit is de kleur van het hart en de
liefde. Versier ook je fiets. Floris en Tessa houden van slingers en ballonnen. Neem ook wat geluid mee, zodat we ons kunnen laten horen. Neem voldoende eten
en drinken mee.

Wil je meefietsen? Wees welkom! Kan of wil je dat niet? Je financiële bijdrage is van harte welkom!

Voor meer informatie of opgave voor meefietsen mail naar:

Jantsje Sinnema, e-mail: jantjesinnema_1985@hotmail.com (tante van Floris en Tessa)

Hoera het eerste streefbedrag is behaald! Bedankt! We hebben het doel bijgesteld :)