SamenvoorMai

Ga naar www.samenvoormai.nl!!

Daar vind je namelijk al onze acties! Dit alles om zoveel mogelijk geld in te zamelen voor stichting Metakids, die strijden tegen metabole ziekten. Deze verschrikkelijke ziekte waar onze vrienden en hun dochter ook mee te maken hebben:

24 april 2021 werd Mai geboren. Met een gevoel van trots en heel veel liefde stuurden wij geboortekaartjes rond met de tekst 'grote avonturen beginnen klein'. En dat was ook zo.

Mai was een mooi, goedlachs meisje met een goede eetlust en veel energie. Op een voorkeurshouding na was er dan ook niks aan de hand.
Toen ze rond de 9 maanden nog niet zelfstandig kon omrollen zijn we begonnen met fysiotherapie, om haar een beetje op weg te helpen. Echter leek ze hier niks van op te steken en vergeleken met leeftijdgenootjes deed ze weinig.
Na een verwijzing naar de kinderarts en enkele onderzoeken later bleek Mai mogelijk een metabole ziekte te hebben. Ze heeft weinig spierspanning en drinken ging haar zelf ook al slechter af. We gaven op dat moment alles met een lepeltje. Ook gaf de oogarts ons aan iets te zien in haar oog maar wat? Dat vertelde hij ons niet. Wel moesten we zo snel mogelijk naar het Radboud UMC voor nog meer onderzoek.
Bij het horen van deze voorzichtige conclusie van een diagnose met mogelijk
een metabole ziekte stortte onze wereld al langzaam in. Wat betekent dit voor ons, voor Mai? Wat kunnen we eraan doen?
Al die vragen spoken dagenlang door ons hoofd. Google was op dat moment onze grootste vriend en vijand.

Na een week volgen de onderzoeken in Nijmegen. Eerst langs de oogarts en daarna naar de kinderneuroloog. In het oog van Mai zit een zogeheten 'Cherry red spot' en door haar spierzwakte en ons verhaal over alles wat ze wel en niet kan, is het duidelijk. Het is bijna zeker een metabole ziekte en helaas ook een hele heftige met de dood op jonge leeftijd tot gevolg.
We konden het bijna niet geloven. Huilend en kapot van verdriet horen wij de rest van het verhaal aan.

Na aanvullend DNA-onderzoek bleken wij beide drager te zijn van GM2 gangliosidosis type 1, ziekte van Tay-Sachs, waarbij je 25% kans hebt om een kind te krijgen met deze ziekte. Een ziekte welke niet te genezen is, een ziekte waaraan onze lieve kleine Mai ergens tussen de 2 en 5 jaar oud zal sterven.

Nu 2 jaar later is Mai 3.5 jaar. Mai kan ondertussen zelf al niet meer eten of drinken, niet huilen of lachen en haar lichaampje bijna niet meer bewegen.
Wij hebben angst, angst voor wat ons nog te wachten staat. Angst voor de korte tijd die we nog hebben. Want we voelen het; steeds meer epileptische aanvallen, steeds meer medicijnen, vernevelen en uitzuigen, de sondevoeding. Alle aangepaste stoeltjes, het nare onderbuikgevoel.
Maar ook de ziekenhuisopnames die we de laatste tijd hebben gehad, het maakt het allemaal niet echt makkelijk. En dan hebben we het nog niet eens over ons verdwenen toekomstbeeld en levend verlies dat zeker nu de feestdagen eraan komen steeds sterker wordt.

Maar we blijven sterk voor haar en we proberen nog te genieten van onze tijd samen door leuke dingen te doen. Zoals het boeken van leuke vakanties of weekendjes weg, haar verjaardag ieder jaar uitbundig vieren met onze vrienden en familie en door elke dag met haar te knuffelen. Want nu kunnen wij nog even genieten van haar zachte huid, haartjes en haar lieve koppie.
We maken het Mai zo comfortabel mogelijk en kiezen het beste voor haar.

Gelukkig kan zij nog wel genieten van zachte muziek, lichtjes, aanrakingen en houdt ze nog steeds van gezelligheid. Soms kijkt ze ons nog even aan en weten we dat die kleine vrolijke Mai er ergens nog is.

Om andere ouders en kinderen dit leed in de toekomst te besparen vragen wij jullie om te doneren.