Voor Didi

Met een gebroken hart, deel ik dit bericht van mijn lieve zusje en haar vriend:

18 december 2024, de dag dat Barend, Sophie en Wijnand het
glazen huis betraden om geld in te zamelen voor META- Kids. 18 december 2024, voor ons de dag dat wij ’s ochtends om 08.30u gebeld werden door ziekenhuis Heerlen dat wij alleen, zonder onze dochter Didi, om 15u verwacht werden om de uitslagen van het genetisch onderzoek te bespreken. De spanning nam toe!

We zaten nog niet en de arts vertelde ons dat hij slecht nieuws had. Er was een afwijking in haar DNA gevonden. De ziekte Metachromatische Leukodystrofie (MLD) werd vastgesteld. Onze wereld stortte in. Een diagnose die wij in het allerzwartste scenario niet geschetst hadden. De levensverwachting na het ontwikkelen van de ziekte is kort. Er werd gesproken over enkele jaren.

Een dag later werden we verwacht in UMC Amsterdam voor
verder onderzoek. We hebben nauwelijks geslapen en ons ingelezen in eventuele manieren om haar te redden van deze monsterlijke ziekte. Onze hoop gevestigd op gentherapie. De arts in Amsterdam gaf ons na onderzoek geen sprankje hoop. De
kans dat ze in aanmerking komt is klein. Maandag 30 december gaat ze de MRI scan in, maken ze een echo van haar buik en onderzoeken ze haar urine. Dinsdag 31 december krijgen we de uitslagen. Wij blijven hopen dat de ziekte nog in een beginstadium is en ze in aanmerking komt voor gentherapie. Echter is deze kans
klein, maar nog niet uitgesloten!

Dat juist wij elkaar getroffen hebben en de voor ons onbekende afwijking in ons DNA doorgegeven hebben aan onze dochter, vinden wij ongelofelijk. De angst dat ook haar broer Pepe het heeft, maakt ons gek. Ook hij wordt maandag 30 december getest. De arts schat de kans klein, dat hij het heeft, maar wij willen het zeker weten. De ziekte ontwikkelt zich normaal gesproken hetzelfde, dan had Pepe het al moeten hebben.

Op dit moment durven wij niet meer te dromen, wij zijn verscheurd! Het treft niet alleen ons, maar ook onze naasten vrienden en familie. Dit moet stoppen! Wij hopen op een doorbraak, zodat de volgende dit leed bespaard kan blijven. Dit is onmenselijk. Het liefst hadden wij dit aan niemand verteld, maar we doen dit voor Didi en alle families die nog volgen.

Samen houden wij ons sterk! En gaan wij genieten van alle mooie momenten groot of klein.

Didi is een lieve stralende vechter van 2,5 jaar, die zich gelukkig helemaal niet bewust is van wat haar overkomt. Maar om haar en duizenden andere kinderen een kans op een toekomst te geven is er onderzoek nodig. Onderzoek is alleen maar mogelijk met jullie hulp.