Jelte (3) lijdt aan metabole ziekte, en gaat waarschijnlijk niet oud worden

Jelte ontwikkelt zich na zijn geboorte net als ieder kind. Met zijn twee grote zussen Veerle en Linde aan zijn zijde en twee fijne ouders ontvangt hij veel liefde. Het enige wat Hein en Sanne opvalt, is dat Jelte lastig tot lopen komt, maar na een afspraak bij de kinderfysiotherapeut lijkt er niets geks aan de hand. Ondanks de geruststelling blijft Jelte lastig lopen en blijkt hij spierslapte te houden en hypermobiel te zijn.

Rond zijn tweede verjaardag gaat Jelte voor de zekerheid naar de kinderarts. Hij ondergaat een aantal testen en voor de zekerheid wordt er bloed van hem afgenomen. Zijn ouders zijn ervan overtuigd dat er waarschijnlijk niets uit zal komen, maar ondertussen begint Jelte ook scheel te kijken en zijn motorische ontwikkeling komt ook stil te liggen.

Op maandag 2 januari 2023 krijgen Hein en Sanne een belletje van de kinderarts. “De uitslagen van het genetisch onderzoek zijn binnen en het is niet goed”, vertelt de arts. Jelte blijkt de stofwisselingsziekte Metachromatische Leukodystrofie (MLD) te hebben.

Metabole ziekte

De metabole ziekte van Jelte zorgt ervoor dat zijn motorische en cognitieve functies verloren raken en dat hij waarschijnlijk jong komt te overlijden. En Jelte is niet de enige. Iedere dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Veel kinderen overlijden op zeer jonge leeftijd, zo wordt één op de vier niet ouder dan 18 jaar. Zonder behandeling is een metabole ziekte voor iedereen dodelijk.

Ogenschijnlijk komen de kinderen gezond ter wereld, maar door een ‘schrijffoutje’ in hun DNA werkt hun energiehuishouding niet goed. Het gevolg is levensbedreigende energietekorten en ernstige schade in het lichaam door onverwerkte afvalstoffen. Sommige kinderen worden doof, raken blind, andere raken verstandelijk of lichamelijk gehandicapt of vergeten wie hun ouders zijn.

We staan aan de vooravond van een doorbraak in de behandeling van metabole ziekten, en wat daarbij helpt is aandacht. De ziekte speelt zich af achter de voordeur van 10.000 gezinnen in ons land. Die deur mag niet langer gesloten blijven: 3FM Serious Request wil de patiënten en hun gezinnen een beter leven geven. Als we nu doorpakken, kunnen over 10 jaar de helft van al deze patiënten worden behandeld. En hopelijk is dat nog maar een begin.